夫妻驗血可測肌萎症基因
【甯瑋瑜╱台北報導】
「脊髓肌肉萎縮症」是國內外最常造成小孩殘障、死亡的隱性遺傳疾病。過去無篩檢技術,造成不少家庭悲劇,不過台大醫院領先全球,完成這項疾病的基因篩檢技術。夫妻兩人每人只要二c.c.的血,就可知道是否帶有隱性基因,避免生下脊髓肌肉萎縮症孩子。
35人中1人帶基因
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧昨說,脊髓肌肉萎縮症是一種運動神經元的基因突變,國內每三十五人就有一人帶著隱性基因。夫妻各帶隱性基因,子女有四分之一機會罹病。病情不但不可逆,目前也無藥可醫,國內約有三千多名病患。
嚴重病童會在一歲半前發病,肌肉萎縮無力、喪失爬、坐、行走能力,不到兩歲便早夭 。晚發病者雖可存活到中年,卻得一輩子坐輪椅,造成病人與家庭極大壓力與痛苦。蘇怡寧曾遇到一對夫妻生了四名子女,有兩個在國中發病,「若能提早檢出,就可以避免這些家庭悲劇。」檢測方法僅需抽血,一周後便可知是否帶有癮性基因或罹病,費用一千五百元,台大期望此技術能推廣到全國,讓全民受惠。
四姐要寄東西來了
剛剛我姑姑的四女兒..我要叫她表姐 - 打電話到我們家,問我地址說要寄寶寶的東西過來了
還稍微聊了一下,她說她要先寄新生兒的衣服給我,大一點的衣服等我坐月子時再拿給我,還問有沒有嬰兒床..我說我婆婆那邊準備了
她說如果沒有的話他們姊妹都借來借去的..叫我們別買跟他們拿就好
說我坐月子剛好碰到過年,他們要來看我跟寶寶
說以後的過年如果我覺得回我媽家怪怪的可以回我姑姑家,很熱鬧
說她們是因為外表看起來像小孩子所以人家會說小孩子帶小孩子,可是我才是真正的小孩子帶小孩子,好厲害
問我快生了會不會緊張(怎麼最近大家都問我這個問題..)
當然會啊~天曉得是多痛..我連抽筋都快把豬殺死了
說早點把東西寄給我,要不然怕太晚寄的話我們都把東西準備好了
還有問我後來產檢的情況有沒有好點
昨天晚上上MSN遇到一位老朋友,叫我們家寶寶早點出來跟她一起當魔羯座
嘿嘿…天曉得哦~看寶寶自己囉~:p
回老家
今天回老家去了
麻煩我老公他學長開車載我們回草屯
路上他學長問我,快生了會不會緊張
我說當然會啊,他說他看我老公一點都不緊張的樣子
我老公搭腔說順其自然就好
廢話,痛的是我又不是他,他緊張個P..
好久沒回草屯,路上景色變了好多,幸好後來還是平安找到路了
一進門就發現我姑姑也在~
聊了一個多小時的天..我姑姑說我可以回草屯坐月子,我爺爺的一個女性朋友可以弄東西給我吃,只要我給她點買菜錢…而且也能幫寶寶洗澡
還說不要小看坐月子,因為生產的時候把骨盆腔全部打開了,所以坐月子要躺在床上讓骨盆腔慢慢合起來,如果我又一直走路作家事、蹲著的話以後骨盆會變很大(就是屁股變大啦)
姑姑說她以生那麼多小孩的經驗告訴我(她生了七個小孩),絕對不能小看坐月子
我知道回草屯坐月子很方便而且也很舒服、不用擔心寶寶沒人顧~也能省下月子餐三萬塊的花費,唯一最大的不便是不能上網..我跟我老公說去弄台筆記型電腦好了..問題是去哪裡弄..= =;
然後我們跑去吃日本料理,五個人加一加花了三千左右..服務很好~東西也還算不錯啦~我那天兵老公居然點兒童餐…因為那是裡面所有餐點最便宜的,聽說他是不好意思讓我姑姑破費,而且吃飯錢是我爺爺拿給她的…(姑姑說自己人幹嘛客氣:p)
本來想去看看鋼琴老師的,可惜沒時間去…
如果坐月子回草屯的話或許有機會能看到吧





