台大首創產檢肌萎兒

台大首創產檢肌萎兒 避免生下病嬰 準確率達97％
蘋果日報【高麗玲╱台北報導】

脊髓性肌肉萎縮症是一種基因突變遺傳疾病，嚴重患者兩歲前會死亡，該症的帶原率高達三十五分之一，台大醫院成功研發出該症產前基因檢測，可替打算懷孕或懷孕二十周內婦女進行篩檢，避免生下患病寶寶，這項技術是世界首創。

推動定為常規產檢
罹患該種遺傳疾病患者，會出現肌肉無力，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力。根據統計，當父母都是帶原者，有四分之一的機會生下脊髓性肌肉萎縮症寶寶，估計目前國內約有四千名病患。
台大醫療團隊院利用基因定量方法，研發出產前基因篩檢，只要收集二至三西西全血，利用血液檢體萃取出ＤＮＡ，即可進行檢測，準確率達百分之九十七，費用為一千八百元。
中華民國周產期醫學會目前正推動將該項基因篩測，作為常規產檢，理事長徐振傑說，此病帶原率相當高且帶原者沒有任何症狀，基於優生保健希望全面推動檢測，將此病的發生率降到最低。
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，台大、台安、國泰醫院等已可進行該項篩檢，預計半年內推廣到國內各醫院，而此技術也在申請世界專利。

脊髓性肌肉萎縮症小檔案
病因：脊髓的「運動神經元存活基因」突變，是可致命的遺傳疾病
症狀：患者肌肉逐漸退化，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，嚴重者會因呼吸衰竭死亡
發生率：帶原率為1/35，發生率為3千至5千分之一；父母是帶原者，子女有1/4機率得病
治療：物理治療改善四肢靈活度及呼吸系統，嚴重者需仰賴呼吸器

資料來源：訊聯生物科技